• banner1banner1
  • banner2banner2
  • banner3banner3
  • banner3banner4
banner11 banner22 banner33 banner44

Hoje é terça-feira, 12 de dezembro de 2017

Seja bem-vindo ao site do Dr. Thiago Pontes.

Destaques | Novidades

Otites

Diagnóstico genético Rápido para a perda da audição

O pesquisador da Universidade de Tel Aviv usa arranjar em seqüência rápido revolucionário para identificar causas genéticas para a surdez
Sobre 28 milhão Americanos é o deficiente auditivo, e 50 por cento destes casos podem ser seguidos às causas genéticas. A circunstância pode especialmente desafiar para o deficiente auditivo carregado crianças porque a língua falada, a leitura, e a revelação cognitiva são amarradas à audição. Isso faz o diagnóstico adiantado essencial para identificar a terapia e o tratamento apropriados.

Infelizmente, o diagnóstico para a perda da audição genetically causada foi tradicional uma perseguição lenta e cara. Uma avaliação genética detalhada para os custos pacientes surdos aproximadamente $20.000 e toma anos para terminar. Agora o Prof. Karen Avraham da Faculdade do Sackler da Universidade de Tel Aviv de Medicina, em uma colaboração original com Prof. Moein Kanaan da Universidade de Bethlehem, desenvolveu com sucesso um diagnóstico genético rápido para a perda da audição através do “exome profundo arranjando em seqüência” - um método esse centenas das seqüências de milhares de genes em um momento.

Profs. Avraham e Kanaan estudou um grupo de 11 Israelitas Judaicos e Árabes Palestinos, nenhuns de quem foram relacionadas entre si mas tudo de quem teve a surdez em suas famílias. Usando uma técnica chamou o exome que arranja em seqüência, que recolhe o ADN relevante dos locais específicos do corpo, ele fez a varredura de 246 genes, identificando finalmente cinco mutações que conduzem à perda da audição genética dentro da população especificada. Relatado na Biologia do Genoma do jornal, seu método fornece doutores as melhores capacidades do diagnóstico e pode melhorar a qualidade do cuidado para pacientes com perda da audição. Para menos de $500, pesquisadores podem fazer a varredura de todos os genes conhecidos para a surdez e fornecer resultados em uma matéria das semanas.

Esta pesquisa foi financiada pelos Institutos de Saúde Nacionais.

Surdez hereditária de Seguimento

Embora é comum perder a audição porque nós envelhecemos, três de cada 1.000 infantes carregados nos E.U. são deficiente auditivo, e um terço destes casos tem causas hereditárias. Embora os cientistas procurarem por muito tempo pelos mecanismos genéticos que são a base da perda da audição, o Prof. Avraham diz que é uma tarefa desafiante, notando que as mutações genéticas críticas que causam o prejuízo de audição diferem entre populações, países, e afiliações étnicas.

Algumas das mutações, dizem o Prof. Avraham, nunca antes foram identificadas na população surda Do Oriente Médio. Isto é a primeira vez que esta tecnologia foi aplicada a estas populações, diz.

< voltar

Rua Brigadeiro Correia de Melo, 55 Dionísio Torres - Fortaleza - CE
Telefone: (85) 3036.0600Localize no mapa
Rua Manuel Monteiro, 950 Cid. dos Funcionários - Fortaleza - CE
Telefone: (85) 3055.2901Localize no mapa
Rua Graciliano Ramos, 278 Bairro de Fátima - Fortaleza - CE
Telefone: (85)3273.3737Localize no mapa

2016 © Dr. Thiago Pontes - Otorrinolaringologia Clínica e Cirúrgica. Todos os direitos reservados

facebook.com/otorrinosaude TOPO DO SITE Marca e site criados pela Wsete Design